6月28日上午，國(guó)際新生兒篩查日“新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關(guān)鍵技術(shù)研究及產(chǎn)品研發(fā)”（首特項(xiàng)目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)在北京正式召開(kāi)。該項(xiàng)目由國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院牽頭，聯(lián)合西北婦女兒童醫(yī)院、長(zhǎng)治市婦幼保健院、保定市婦幼保健院、深圳市婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院等全國(guó)6家婦幼醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展。貝瑞基因作為合作單位，為該項(xiàng)目的研發(fā)提供技術(shù)支持。

該項(xiàng)目將聯(lián)合二代測(cè)序和三代測(cè)序技術(shù)，針對(duì)功能性出生缺陷的早篩早診，自主研發(fā)一套新生兒功能性出生缺陷基因篩查方案，將現(xiàn)行的多種新生兒疾病篩查項(xiàng)目“一攬子”解決，探索探針和試劑的國(guó)產(chǎn)化、數(shù)據(jù)的本土化，并開(kāi)展臨床應(yīng)用，推動(dòng)科技成果轉(zhuǎn)化，為出生缺陷三級(jí)預(yù)防最后一道關(guān)口鑄就牢不可破的防線，開(kāi)啟新生兒篩查新紀(jì)元。

新趨勢(shì)：精準(zhǔn)檢測(cè)單基因病，新生兒基因篩查成更優(yōu)解

新生兒疾病篩查在我國(guó)已開(kāi)展40余年，篩查方法也隨著技術(shù)進(jìn)步不斷推陳出新。傳統(tǒng)篩查方法由于針對(duì)代謝物進(jìn)行檢測(cè)，假陽(yáng)性率和假陰性率均較高，同時(shí)二次復(fù)查陽(yáng)性者仍需臨床或基因確診，延長(zhǎng)了診斷窗口。此外，傳統(tǒng)方法可篩查的病種也十分有限。

在導(dǎo)致出生缺陷的因素中，單基因病占比22.2%，已經(jīng)明確相關(guān)致病機(jī)制的單基因病有7000多種。隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的快速發(fā)展以及二代測(cè)序技術(shù)在遺傳病診斷中積累的經(jīng)驗(yàn)，針對(duì)遺傳因素明確的新生兒疾病也有了新的篩查技術(shù)選擇。高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展使單基因病的精準(zhǔn)檢測(cè)成為現(xiàn)實(shí)，加上全社會(huì)的關(guān)注與重視以及國(guó)家政策的大力支持，新生兒基因篩查已是大勢(shì)所趨。

新亮點(diǎn)：多種新篩項(xiàng)目“一攬子”解決，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)本土化

據(jù)了解，本次研究基于新生兒基因篩查精準(zhǔn)檢測(cè)的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，將新生兒基因篩查應(yīng)用于大規(guī)模新生兒臨床隊(duì)列，力求實(shí)現(xiàn)將多種新生兒疾病篩查項(xiàng)目“一攬子”解決，同時(shí)研發(fā)完全國(guó)產(chǎn)化的測(cè)序捕獲探針和建庫(kù)測(cè)序試劑，推進(jìn)數(shù)據(jù)本土化。

項(xiàng)目將聯(lián)合多中心建立大樣本的新生兒隊(duì)列（包括新生兒出生隊(duì)列和新生兒NICU隊(duì)列）；利用三代測(cè)序技術(shù)優(yōu)勢(shì)開(kāi)展脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、地中海貧血、脆性X綜合征（FXS）等四種發(fā)病率較高且二代測(cè)序難以解決的先天疾病的新生兒早篩早診產(chǎn)品研發(fā)；探索二代測(cè)序捕獲探針和建庫(kù)測(cè)序試劑的國(guó)產(chǎn)化，聯(lián)合應(yīng)用二代測(cè)序和三代測(cè)序技術(shù)，建立功能性出生缺陷篩查的整體方案，搭建適宜新生兒基因篩查的中國(guó)本土數(shù)據(jù)庫(kù)；最終實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用，推動(dòng)科技成果轉(zhuǎn)化。

新紀(jì)元：二代測(cè)序聯(lián)合三代測(cè)序，貝瑞基因無(wú)隙護(hù)佑新生

與傳統(tǒng)新生兒篩查相比，基因篩查有諸多優(yōu)勢(shì)。作為基因檢測(cè)行業(yè)先創(chuàng)企業(yè)，貝瑞基因多年來(lái)構(gòu)建了覆蓋出生缺陷三級(jí)預(yù)防的產(chǎn)品矩陣。在二代測(cè)序領(lǐng)域，不僅有全外顯子組測(cè)序（WES），還涉及相關(guān)遺傳代謝病、血液系統(tǒng)疾病、免疫相關(guān)疾病等檢測(cè)包產(chǎn)品，并根據(jù)相關(guān)臨床研究及共識(shí)，落地了相應(yīng)產(chǎn)品。

同時(shí)，貝瑞基因引領(lǐng)三代測(cè)序前沿發(fā)展，陸續(xù)落地了三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）等產(chǎn)品，在三代測(cè)序高效解決復(fù)雜基因變異疾病的基礎(chǔ)上，構(gòu)建起無(wú)間隙的出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防新技術(shù)體系。