通量王者Revio開啟三代測序新章, 貝瑞基因科技服務數據處理交付能力全線升級
4月4日,作為Revio首發的全球合作伙伴,貝瑞基因官宣了這位三代測序平臺重量級選手正式入駐的消息。
隨著Revio到達位于福州的貝瑞基因數字生命產業園,TA將以超高通量、超強算力、超高質量、成本可及等優勢,強力賦能貝瑞基因在三代測序領域的探索。
而貝瑞基因科技服務也將借著這位強援的東風,進一步強化數據處理能力,提升交付能力,更好地服務廣大科研工作者。
硬核實力!
通量算力精度大幅提升
這臺被PacBio官方描述為“能夠讓HiFi測序應用于人類遺傳學、癌癥研究、農業基因組學等方面大型研究”的新一代主力機型,究竟有何過人之處呢?
據介紹,Revio采用了全新的SMRT Cell芯片,一臺儀器可同時運行4張芯片,實現1億個ZMW(零模波導孔)進行單分子實時測序。而Revio的通量也達到了Sequel lle的近15倍。
此外,Revio采用了先進的NVIDIA GPU系統,計算能力提高了20倍。Revio產生的HiFi數據平均長度為15~18Kb,單個Revio SMRT Cell產出約90 G,90%的Base quality≥Q30?;诔叩臏y序準確性,對變異檢測的準確性同樣很高。
超高通量、超強算力、超高質量、成本可及這些詞匯,任意一個對于測序儀而言都是褒獎,但Revio就是能夠將眾多優點盡攬于一身。
貝瑞基因表示,公司已第一時間開展Revio平臺的測試,力求在最短時間內以新平臺服務客戶。
先發布局!
測序平臺實力再上臺階
除了自身實力硬核,Revio恰逢其時地趕上了三代測序最好的時代。
2022年4月,第一個完整的、無間隙的人類基因組序列發布,高保真、長讀長的三代測序技術居功至偉。今年1月,Nature Methods把2022年度最佳方法頒給長讀長測序技術,將三代測序的關注度再次推向高潮。
而在這個領域,貝瑞基因絕對算得上“資深玩家”。早在2019年,貝瑞基因便與全球領先的三代測序儀研發和制造企業PacBio達成長期合作,成為其全球合作伙伴。Revio入駐前,貝瑞基因已有21臺PacBio Sequel II/IIe測序平臺的雄厚儲備,下機cell數已達上萬個,基因組de novo項目高分文章已超30篇,PacBio HiFi data單個cell產出更是突破了48.9Gb。
與此同時,貝瑞基因在三代測序領域開展了多項重磅臨床研究。不久前,針對貝瑞基因提供技術支持的三代地中海貧血產前診斷臨床研究成果,CLINICAL CHEMISTRY專門發表編輯部文章予以高度評價。
以硬件和科研為基礎,截至2022年底,貝瑞基因累計服務三代測序檢測樣本量突破10萬人份,服務終端客戶超過1500家,并已落地了三代地貧、三代CAH(先天性腎上腺皮質增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)、三代FXS(脆性X綜合征)等產品。
值得一提的是,貝瑞基因數字生命產業園已完成三代測序應用轉化中心建設,相信隨著Revio的入駐,臨床轉化能力將更進一步。
賦能科研!
提升數據處理交付能力
作為貝瑞基因核心業務板塊之一,科技服務有多年積淀及良好口碑,幾十種細分產品提供全面精準的測序及分析服務。而Revio的入駐,也將為三代測序研究帶來全新機遇。
Revio讓基于HiFi測序的群體基因組研究成本大幅降低,有助于開展群體遺傳變異、罕見病隊列、群體進化等研究。貝瑞基因在群體規模的三代長讀長研究上,有精準的樣本選取和測序策略,將為結構變異檢測研究帶來更多可能。
對于貝瑞基因科技服務的細分領域,Revio的入駐同樣是利好:
●能夠助力多樣本泛基因組研究,讓科研工作者可以有條件開展足夠數量的樣本,進行真正意義上基于高質量組裝的泛基因組研究;
●能夠讓超大基因組研究的成本問題迎刃而解,而其超高通量、超快周期更是讓超大基因組的研究工作一氣呵成;
●能夠助力基因組單倍型分型,有利于農藝基因探索和高級育種;
●能夠利用更多有效數據實現完整基因組(T2T)組裝;
●能夠直接讀取不同類型的修飾,實現了超高準確度、超低成本、超高效率的全基因組甲基化檢測,在腫瘤疾病、生長發育領域具有重要意義。
相信隨著Revio的使用,無論是技術支持、服務質量還是業務開拓,對于貝瑞基因科技服務而言都是極大的助力。

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