隨著現(xiàn)代診療技術(shù)進(jìn)步，新生兒死亡率逐漸降低，其中先天缺陷成為排名首位的死亡原因。一些先天性代謝性疾病，早期往往癥狀不顯，發(fā)病卻會(huì)危及生命或?qū)χ橇驒C(jī)體造成永久性損傷，因此新生兒篩查至關(guān)重要。

近日，貝瑞基因（000710）正式推出貝新安?新生兒基因篩查方案（標(biāo)準(zhǔn)版），方案參考《中國(guó)新生兒基因篩查專家共識(shí)》，共納入103種疾病（358個(gè)基因），更加全面精準(zhǔn)，全力護(hù)佑新生。

三大優(yōu)勢(shì)加持，為最后防線筑起銅墻鐵壁

目前我國(guó)實(shí)行出生缺陷三級(jí)預(yù)防，一級(jí)預(yù)防是在孕前通過(guò)婚前檢查、孕前高風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估、孕前保健等實(shí)現(xiàn)；二級(jí)預(yù)防在產(chǎn)前進(jìn)行，通過(guò)孕期篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)識(shí)別嚴(yán)重先天缺陷胎兒；三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性、遺傳性疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療，最大限度減輕出生缺陷的危害。新生兒篩查作為出生缺陷三級(jí)預(yù)防的最后一道關(guān)卡，在我國(guó)已開展40余年。基于傳統(tǒng)技術(shù)的篩查從單一疾病擴(kuò)展至幾十種遺傳代謝疾病，并在全國(guó)范圍內(nèi)達(dá)到普及，但篩查病種依然偏少。

在導(dǎo)致出生缺陷的因素中，單基因病占比22.2%，已經(jīng)明確相關(guān)致病機(jī)制的單基因病有7000多種。對(duì)于致病基因明確且有一定治療手段的疾病，全面盡早地進(jìn)行篩查及診斷，能夠有效改善患者生存質(zhì)量。基于高通量測(cè)序技術(shù)的新生兒基因篩查可一次精準(zhǔn)檢測(cè)多種遺傳病，與傳統(tǒng)一線篩查技術(shù)聯(lián)合開展互為補(bǔ)充，可幫助臨床快速鎖定疾病分子機(jī)制。

此次貝瑞基因推出的貝新安?新生兒基因篩查方案（標(biāo)準(zhǔn)版），基于國(guó)內(nèi)外大規(guī)模新生兒疾病NGS篩查的臨床研究，共納入103種疾病（358個(gè)基因），涉及遺傳代謝病、血液系統(tǒng)疾病、免疫相關(guān)疾病及其他新生兒、嬰幼兒高發(fā)、可防、可治性遺傳病等多種疾病類別，具備三大優(yōu)勢(shì)：

1.更加科學(xué)全面。方案參考了《中國(guó)新生兒基因篩查專家共識(shí)》、《新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識(shí)》的疾病篩查范圍，綜合疾病嚴(yán)重性、外顯率、發(fā)病年齡、疾病-基因關(guān)系，納入的基因更適合中國(guó)臨床需求。

2.更加精準(zhǔn)快速。與生化篩查并行開展、聯(lián)合篩查，大幅提升疾病診斷效率，降低生化篩查的假陽(yáng)性、假陰性，促進(jìn)疾病精準(zhǔn)分型和精準(zhǔn)干預(yù)。

3.模式成熟靈活。外送服務(wù)和本地化模式靈活選擇，依托貝瑞基因自主研發(fā)的Essential NanoWES（eWES）技術(shù)體系，提供樣本采集及提取、建庫(kù)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析和報(bào)告管理本地一體化服務(wù)。

持續(xù)技術(shù)創(chuàng)新，產(chǎn)品矩陣覆蓋三級(jí)預(yù)防

國(guó)家統(tǒng)計(jì)局公布的數(shù)據(jù)顯示，2022年我國(guó)出生人口為956萬(wàn)人。在嚴(yán)峻的人口形勢(shì)之下，近年國(guó)家相繼出臺(tái)二胎、三胎政策。17部門也發(fā)布指導(dǎo)意見，要求完善和落實(shí)財(cái)政、稅收、保險(xiǎn)、教育、住房、就業(yè)等積極生育支持措施，加快建立積極生育支持政策體系，為推動(dòng)實(shí)現(xiàn)適度生育水平、促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展提供有力支撐。

提升生育意愿、釋放生育潛力的政策陸續(xù)出臺(tái)，加上輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，都為有生育意愿人群提供了更多保障。隨之而來(lái)，新生人口的增長(zhǎng)，以及高齡產(chǎn)婦比例上升導(dǎo)致的新發(fā)疑難病例不斷出現(xiàn)，都讓新生兒篩查的重要性不斷凸顯。

作為專注基因檢測(cè)技術(shù)向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的代表企業(yè)，貝瑞基因經(jīng)過(guò)不懈探索，推出擴(kuò)展性攜帶者篩查、貝比安、貝比安Plus、科諾安、全外顯子組測(cè)序、全基因組測(cè)序等核心產(chǎn)品，構(gòu)建了覆蓋出生缺陷三級(jí)預(yù)防的產(chǎn)品矩陣，本次貝新安?新生兒基因篩查方案（標(biāo)準(zhǔn)版）正是完善三級(jí)預(yù)防的重要布局。迄今為止，公司提供了超過(guò)500萬(wàn)人次的基因檢測(cè)服務(wù)，為社會(huì)和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

與此同時(shí)，貝瑞基因前瞻布局三代測(cè)序技術(shù)，開展了多項(xiàng)重磅臨床研究并取得豐碩成果，加上自主可控的三代測(cè)序儀，落地了三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）等產(chǎn)品。在三代測(cè)序高效解決復(fù)雜基因變異疾病的基礎(chǔ)上，構(gòu)建起無(wú)間隙的出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防新技術(shù)體系。

貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)表示：“生育健康作為公司的主陣地，多年以來(lái)，我們以國(guó)家出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系為指引，以臨床需求為導(dǎo)向，不斷豐富產(chǎn)品管線，勇于探索前沿技術(shù)，以此助力我國(guó)出生人口素質(zhì)提升，用基因科技守護(hù)寶寶健康。”