隨著現代診療技術進步，新生兒死亡率逐漸降低，其中先天缺陷成為排名首位的死亡原因。一些先天性代謝性疾病，早期往往癥狀不顯，發病卻會危及生命或對智力或機體造成永久性損傷，因此新生兒篩查至關重要。

近日，貝瑞基因（000710）正式推出貝新安?新生兒基因篩查方案（標準版），方案參考《中國新生兒基因篩查專家共識》，共納入103種疾病（358個基因），更加全面精準，全力護佑新生。

三大優勢加持，為最后防線筑起銅墻鐵壁

目前我國實行出生缺陷三級預防，一級預防是在孕前通過婚前檢查、孕前高風險因素評估、孕前保健等實現；二級預防在產前進行，通過孕期篩查和產前診斷來識別嚴重先天缺陷胎兒；三級預防是對新生兒進行先天性、遺傳性疾病篩查，早發現早治療，最大限度減輕出生缺陷的危害。新生兒篩查作為出生缺陷三級預防的最后一道關卡，在我國已開展40余年。基于傳統技術的篩查從單一疾病擴展至幾十種遺傳代謝疾病，并在全國范圍內達到普及，但篩查病種依然偏少。

在導致出生缺陷的因素中，單基因病占比22.2%，已經明確相關致病機制的單基因病有7000多種。對于致病基因明確且有一定治療手段的疾病，全面盡早地進行篩查及診斷，能夠有效改善患者生存質量。基于高通量測序技術的新生兒基因篩查可一次精準檢測多種遺傳病，與傳統一線篩查技術聯合開展互為補充，可幫助臨床快速鎖定疾病分子機制。

此次貝瑞基因推出的貝新安?新生兒基因篩查方案（標準版），基于國內外大規模新生兒疾病NGS篩查的臨床研究，共納入103種疾病（358個基因），涉及遺傳代謝病、血液系統疾病、免疫相關疾病及其他新生兒、嬰幼兒高發、可防、可治性遺傳病等多種疾病類別，具備三大優勢：

1.更加科學全面。方案參考了《中國新生兒基因篩查專家共識》、《新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識》的疾病篩查范圍，綜合疾病嚴重性、外顯率、發病年齡、疾病-基因關系，納入的基因更適合中國臨床需求。

2.更加精準快速。與生化篩查并行開展、聯合篩查，大幅提升疾病診斷效率，降低生化篩查的假陽性、假陰性，促進疾病精準分型和精準干預。

3.模式成熟靈活。外送服務和本地化模式靈活選擇，依托貝瑞基因自主研發的Essential NanoWES（eWES）技術體系，提供樣本采集及提取、建庫測序、數據分析和報告管理本地一體化服務。

持續技術創新，產品矩陣覆蓋三級預防

國家統計局公布的數據顯示，2022年我國出生人口為956萬人。在嚴峻的人口形勢之下，近年國家相繼出臺二胎、三胎政策。17部門也發布指導意見，要求完善和落實財政、稅收、保險、教育、住房、就業等積極生育支持措施，加快建立積極生育支持政策體系，為推動實現適度生育水平、促進人口長期均衡發展提供有力支撐。

提升生育意愿、釋放生育潛力的政策陸續出臺，加上輔助生殖技術的發展，都為有生育意愿人群提供了更多保障。隨之而來，新生人口的增長，以及高齡產婦比例上升導致的新發疑難病例不斷出現，都讓新生兒篩查的重要性不斷凸顯。

作為專注基因檢測技術向臨床應用轉化的代表企業，貝瑞基因經過不懈探索，推出擴展性攜帶者篩查、貝比安、貝比安Plus、科諾安、全外顯子組測序、全基因組測序等核心產品，構建了覆蓋出生缺陷三級預防的產品矩陣，本次貝新安?新生兒基因篩查方案（標準版）正是完善三級預防的重要布局。迄今為止，公司提供了超過500萬人次的基因檢測服務，為社會和家庭減輕上百億元的經濟負擔。

與此同時，貝瑞基因前瞻布局三代測序技術，開展了多項重磅臨床研究并取得豐碩成果，加上自主可控的三代測序儀，落地了三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）等產品。在三代測序高效解決復雜基因變異疾病的基礎上，構建起無間隙的出生缺陷精準預防新技術體系。

貝瑞基因董事長、總經理高揚表示：“生育健康作為公司的主陣地，多年以來，我們以國家出生缺陷三級預防體系為指引，以臨床需求為導向，不斷豐富產品管線，勇于探索前沿技術，以此助力我國出生人口素質提升，用基因科技守護寶寶健康。”