前瞻布局第三代測(cè)序技術(shù)的貝瑞基因，在硬件層面迎來了一位新幫手。

近日，第三代測(cè)序儀研發(fā)和制造企業(yè) Pacific Biosciences(PacBio)推出了新品 Revio長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序系統(tǒng)，與以往相比具有革命性提升，不僅實(shí)現(xiàn)了更高的HiFi 數(shù)據(jù)通量、更強(qiáng)的計(jì)算能力，還大大降低了成本。而作為PacBio全球主要的合作伙伴，貝瑞基因也是此次Revio全球首發(fā)的官方合作商，將率先引入并使用該測(cè)序儀，為三代臨床應(yīng)用與科學(xué)研究提供助力。

Revio：超級(jí)芯片、超高通量、超強(qiáng)算力、成本可及

作為PacBio全新登場(chǎng)的主力機(jī)型，Revio數(shù)據(jù)十分亮眼，無論在芯片、通量、算力還是成本方面，各種革命性突破讓人充滿期待。PacBio表示，Revio 能夠讓 HiFi 測(cè)序應(yīng)用于人類遺傳學(xué)、癌癥研究、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)等方面的大型研究。

據(jù)介紹，Revio能夠提供每年以30倍覆蓋率對(duì)多達(dá)1300個(gè)人類全基因組進(jìn)行測(cè)序的能力，而每個(gè)測(cè)序成本不到1000美元，將基于HiFi的人類全基因組測(cè)序推進(jìn)至1000美元時(shí)代。

成本可及的同時(shí)，是性能的全面提升。Revio 采用了全新的 SMRT Cell 芯片，其密度是現(xiàn)有(8M)的三倍，上面有2500萬個(gè)ZMW(零模波導(dǎo)孔)。Revio 能同時(shí)并行多達(dá)4個(gè) SMRT Cell，總共可同時(shí)提供多達(dá)1億個(gè) ZMW(零模波導(dǎo)孔)進(jìn)行單分子實(shí)時(shí)測(cè)序。結(jié)合計(jì)算方面的重大進(jìn)步，Revio 將提供更短的運(yùn)行時(shí)間，并將 HiFi 數(shù)據(jù)通量增加15倍。也就是說，準(zhǔn)確的原始長(zhǎng)讀長(zhǎng)、均勻的測(cè)序覆蓋、變異檢測(cè)準(zhǔn)確率和組裝完整性，以及準(zhǔn)確的 DNA 甲基化檢測(cè)，Revio 的問世讓這一切都得以在更大的通量規(guī)模上實(shí)現(xiàn)。

此外，Revio 采用了先進(jìn)的 NVIDIA GPU 系統(tǒng)，與 Sequel IIe 相比，計(jì)算能力提高了20倍。同時(shí)耗材的使用量減少了一半，并在工作流程和便利性方面進(jìn)行了重大改進(jìn)。值得一提的是，Revio還將與Google Health 開發(fā)的深度學(xué)習(xí)方法集成到測(cè)序儀中，以此提高 HiFi 的產(chǎn)量和測(cè)序準(zhǔn)確性。

貝瑞基因：聯(lián)合研發(fā)三代桌面測(cè)序儀，落地多款三代產(chǎn)品

據(jù)了解，貝瑞基因在三代測(cè)序領(lǐng)域早已布局并建立先發(fā)優(yōu)勢(shì)，不僅主導(dǎo)多項(xiàng)重磅科研，還已落地多款產(chǎn)品。此次率先引進(jìn)并使用 Revio，將進(jìn)一步加快公司探索三代測(cè)序的腳步。

事實(shí)上，早在2019年，貝瑞基因就與PacBio達(dá)成長(zhǎng)期合作。雙方聯(lián)合開發(fā)的三代測(cè)序平臺(tái) Sequel? II CNDx 目前已進(jìn)入醫(yī)療器械注冊(cè)臨床試驗(yàn)階段。今年1月，雙方開始聯(lián)合開發(fā)基于第三代測(cè)序技術(shù)的桌面測(cè)序儀，這款測(cè)序儀小巧便捷，可靈活部署，降低了使用門檻，具有極高的性價(jià)比。此次聯(lián)合研發(fā)將滿足多層次的需求，把服務(wù)中國(guó)臨床推進(jìn)到更深入的階段。

目前，貝瑞基因 Sequel II/IIe 測(cè)序儀已達(dá)21臺(tái)，在此基礎(chǔ)上，公司為廣大基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究者提供優(yōu)質(zhì)的測(cè)序服務(wù)，目前已完成3500+三代測(cè)序項(xiàng)目，累計(jì)完成萬余例樣本。PacBio測(cè)序下機(jī)Cell數(shù)已超8000個(gè)，PacBio HiFi data單個(gè)Cell產(chǎn)出突破45G!

基于性能優(yōu)異的三代測(cè)序儀，貝瑞基因在臨床科研成果的指引下，持續(xù)拓展應(yīng)用場(chǎng)景，落地了三代地中海貧血、三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)、三代FXS(脆性X綜合征)產(chǎn)品，向“四大惡人”亮劍。

未來，隨著Revio平臺(tái)的引進(jìn)和使用，貝瑞基因?qū)⑾蚋鄰?fù)雜基因變異疾病發(fā)起挑戰(zhàn)，力求在單基因全病種的檢測(cè)上做到精準(zhǔn)“一鍵解決”!