10月20日晚，中國抗癲癇協會攜手貝瑞基因推出的“巔行計劃”開啟了第一期直播授課，5000+醫生線上參與，活動反響熱烈。

據了解，“巔行計劃”以“基因篩查助力癲癇診斷”為主題，邀請臨床知名專家進行線上直播課程。提升青年醫生診治能力的同時，明確基因科技在癲癇防治中的重要作用，并推動基因檢測技術在臨床運用中的規范化發展。

科普結合臨床應用，首場直播干貨滿滿

據介紹，直播課程于10月20日開啟首播。計劃每月一期，邀請業內重量級嘉賓主講，在中國抗癲癇協會云直播平臺同步直播。課程主要面向一、二級癲癇中心學員以及基層醫院，以基礎實用為原則賦能青年醫生，傳授臨床經驗，分享實操技能，幫助他們更好掌握遺傳性癲癇的診斷規范，尤其是強化基因檢測技術的應用。

直播課程在內容設置上將遺傳學與臨床深度結合，并以大量真實典型的臨床案例強化應用能力。此外，課程還設置了大咖與青年醫師互動討論的環節，用傳幫帶的方式讓更多青年醫生掌握遺傳性癲癇診斷的正確思路，全面認知基因檢測手段。

首期授課專家是北京大學第一醫院兒科、中國抗癲癇協會常務理事張月華教授，以及中國人民解放軍總醫院兒科副主任醫師、中國抗癲癇協會青年委員會委員石秀玉。當天直播中，張月華教授講述了基因與人類疾病、神經遺傳病基因檢測策略等，石秀玉副主任醫師則聚焦神經系統疾病遺傳策略及病例分析。大咖全面梳理理論和國際前沿進展，并對多年遺傳癲癇病例數據進行回顧總結，將寶貴經驗傾囊相授;青年醫師則精心講授典型病例。整堂課由淺入深，科普與臨床應用相結合，干貨滿滿收獲好評如潮。

中國抗癲癇協會會長洪震表示：“此次‘巔行計劃’直播課程云集了眾多一線專家，他們以豐富的臨床經驗為青年醫生傳道授業解惑，助力加強青年醫療隊伍建設。我們也希望在推進癲癇疾病臨床篩查與診斷的同時，規范基因篩查在癲癇診斷領域的應用。”

貝瑞基因董事長、總經理高揚談及項目說道：“貝瑞基因致力于基因測序技術的臨床轉化，我們將通過‘巔行計劃’分享基因科技抗擊癲癇的臨床經驗，并助力實現癲癇疾病的精準診斷。同時希望通過基因檢測技術為大眾降低遺傳病風險，貫徹健康中國治未病的核心精神。”

精準診斷預防風險，基因科技助力抗擊癲癇

癲癇(epilepsy)是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫大腦功能障礙的一種慢性疾病。在中國，癲癇已成為神經科僅次于頭痛的第二大常見病，并位列世界衛生組織(WHO)重點防治的五大神經精神疾病之一。

據中國最新流行病學資料顯示，國內癲癇的總體患病率為7.0‰。而據WHO2018年發布的數據，全球有超過5000萬人患有癲癇，中國約有900萬左右的癲癇患者，并以每年60萬例的速度持續遞增，年經濟負擔超過200億元人民幣。

目前，我國癲癇診療面臨的最大問題是醫療資源分布和發展不平衡，因此“巔行計劃”直擊痛點，通過線上課程的方式，分享優質醫療資源和臨床經驗，提升各地青年醫生應對癲癇疾病的能力。

同時，“巔行計劃”也將進一步明確基因檢測技術在抗擊癲癇中的重要作用。一直以來，貝瑞基因以全外顯子組測序(WES)等核心技術為抗擊癲癇的戰役提供助力。貝全安?全外顯子組檢測產品，基于公司自主研發的NanoWES探針實現目標區域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區域、調節元件和內含子區中明確致病區域以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準確、分析專業等優勢。

基因檢測技術不僅能幫助醫生精準診斷病情，給出針對性治療方案，同時在精準用藥，預判疾病發展等方面也起到重要作用。此外還可以讓患者獲知遺傳風險，科學規劃、優生優育，讓每個家庭都能生育健康寶寶。未來，貝瑞基因也將持續打磨產品服務，以精準檢測守護大眾健康。