近日，“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”正式啟動，貝瑞基因積極響應，在檢測機構公開招標中，公司“全外顯子組測序檢測及驗證-單人等”成功中標。

3.22億元項目資金，支持4萬+罕見病患者檢測

據了解，該項目由北京協和醫院牽頭、全國罕見病診療協作網醫院共同參與、中國罕見病聯盟協助落地。項目將面向國內罕見病患者群體提供免費基因檢測、資助協作網醫院開展罕見病病例多學科診療(MDT)、支持罕見病醫生開展診療能力培訓，以患者為中心、全方位提升全國罕見病診療水平和實施能力。

數據顯示，全球已知罕見病超過7000種。目前，全球約有3.5億罕見病患者，我國人口基數大，罕見病患者約有2000萬人。因疾病種類繁多、致病機制復雜，我國罕見病診療面臨著“診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物”三大難題。中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，我國42%的罕見病患者經歷過誤診。

該項目由國家衛生健康委指導，財政部高度重視，通過中央專項彩票公益金撥付專項資金3.22億元(2021年—2025年)，將支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學科診療，開展825場醫生罕見病診療能力培訓。

項目將在財政部和國家衛生健康委的指導監督下，由北京協和醫院牽頭，中國罕見病聯盟共同執行，全國323家罕見病診療協作網醫院共同參與實施。不僅直接惠及大量罕見病患者，還為各級醫院和青年醫生提供了豐富的學習資源和培訓機會，大幅提升我國的罕見病管理水平和診療能力。

WES+三代測序，貝瑞基因向罕見病亮劍

罕見病發病情況復雜，超過80%的罕見病是由遺傳物質的改變造成的，而僅有5%的罕見病存在對癥治療或完全治愈的手段，因而及時準確的診斷對罕見病患者獲得針對性治療或生育干預指導至關重要。

此次貝瑞基因“全外顯子組測序檢測及驗證-單人等”成功中標，證明了全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing，WES)能夠有效助力罕見遺傳病患者明確病因。

人類外顯子區域僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子組測序可以識別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預方案，判斷預后和遺傳咨詢。貝全安?全外顯子組檢測，基于貝瑞基因自主研發的NanoWES探針實現目標區域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區域、調節元件和內含子區中明確致病區域以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準確、分析專業等優勢。

此外，貝瑞基因前瞻布局三代測序技術，在大量臨床研究的論證支持下，落地三代地貧、三代CAH(先天性腎上腺皮質增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)和三代FXS(脆性X綜合征)產品，并均取得發明專利證書。未來，貝瑞基因將向更多罕見病發起挑戰，以一鍵解決單基因全病種精準檢測為終極目標。

近年來，國家高度重視罕見病診療、保障和研究，各部委從診療、醫保、用藥、科研、教育等不同領域出臺一系列政策，合力推進我國罕見病防治與保障工作駛入快車道。貝瑞基因也將持續技術創新，打磨產品服務，以基因力量助力打贏這場戰役。