根本停不下來！貝瑞基因又雙叒叕在三代測序領(lǐng)域收獲了發(fā)明專利。

近日，貝瑞基因發(fā)布公告稱，檢測脆性X綜合征（FXS）突變的方法和試劑盒獲得國家知識產(chǎn)權(quán)局頒發(fā)的發(fā)明專利證書。之前，貝瑞基因三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等技術(shù)已相繼斬獲發(fā)明專利。

圖源：貝瑞基因官方微信

三代FXS將各種變異類型“一網(wǎng)打盡”

公告顯示，這項專利為貝瑞基因自主研發(fā)的成果，有利于進(jìn)一步豐富公司三代測序平臺的產(chǎn)品及技術(shù)儲備。發(fā)明主要包括：用于長片段PCR擴增、高GC區(qū)域PCR擴增和構(gòu)建三代測序文庫的試劑。

據(jù)了解，脆性X綜合征（FXS）是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。大多數(shù)情況下，F(xiàn)XS是由X染色體上FMR1基因5’-UTR區(qū)域三核苷酸（CGG）重復(fù)擴張引起。FXS是常見導(dǎo)致遺傳性智力缺陷的原因之一，男性發(fā)病率為1/4000，而女性攜帶率為1/8000-1/4000。目前分子檢測FXS的CGG重復(fù)擴張，常見方法為毛細(xì)管電泳法（CE）和FMR1的DNA印跡雜交法（Southern blot），但檢測長度有限，且無法檢測FMR1上的SNVs。一二代測序雖然可以檢測FMR1基因的點突變，但無法檢測CGG重復(fù)擴張。

近年來，隨著測序技術(shù)發(fā)展，具有長讀長、單分子分辨率、檢測速度快等優(yōu)點的第三代測序技術(shù)走上臺前。貝瑞基因研發(fā)了三代FXS全面檢測（Comprehensive Analysis of FXS, CAFXS）技術(shù)，能夠?qū)崿F(xiàn)對CGG重復(fù)擴張、AGG插入、基因突變、微缺失和大片段缺失等各種變異類型“一網(wǎng)打盡”。

前瞻布局三代測序，持續(xù)拓展應(yīng)用場景

事實上，三代FXS只是貝瑞基因布局三代測序的一個樣本。近年來，公司因循著科研先行、硬件提速、產(chǎn)品落地的節(jié)奏，一步一個腳印，已逐漸建立起先發(fā)優(yōu)勢。

在三代測序領(lǐng)域，貝瑞基因開展了多項重磅臨床研究并取得豐碩成果，加上21臺 PacBio Sequel II/IIe 三代測序儀的雄厚儲備，公司落地了三代地貧、三代CAH、三代SMA、三代FXS等產(chǎn)品，不斷拓展應(yīng)用場景。在三代測序靶向基因檢測高效解決復(fù)雜基因變異疾病的基礎(chǔ)上，構(gòu)建無間隙的出生缺陷精準(zhǔn)防控新技術(shù)體系。

以三代地貧檢測為例，貝瑞基因已發(fā)表多篇學(xué)術(shù)論文，并成功實施地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，累計對超過十萬例樣本進(jìn)行了檢測，揭示了大量新發(fā)現(xiàn)的大片段缺失與結(jié)構(gòu)變異，證明該技術(shù)能夠一次到位，精準(zhǔn)檢出傳統(tǒng)方法無法檢測的地貧基因變異。

而在三代CAH和三代SMA檢測方面，貝瑞基因也有斬獲。公司“同時檢測先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）相關(guān)9個基因多種突變的引物組和試劑盒”、“用于檢測 SMA 中多種突變的引物組、試劑盒、方法和系統(tǒng)”，近期也雙雙取得發(fā)明專利。

圖源：貝瑞基因官方微信

持續(xù)收獲發(fā)明專利，證明了貝瑞基因布局的前瞻性和技術(shù)的可靠性。未來公司仍將不斷推進(jìn)基因測序技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化，持續(xù)拓展三代測序技術(shù)的應(yīng)用場景，最終實現(xiàn)“一鍵解決”單基因全病種檢測的目標(biāo)。