貝瑞基因在三代測序領域的商業化落地有了新進展。

9月8日，貝瑞基因地中海貧血基因檢測試劑盒（單分子測序法）的臨床試驗正式啟動。作為醫療器械注冊中的重要環節，此次臨床試驗旨在驗證試劑盒性能，同時距離拿證邁出了關鍵一步。一旦試劑盒成功拿證實現商業化落地，貝瑞基因以“設備+試劑”發力產業鏈上游的核心戰略，將得以強力推進。

三代地貧一次到位檢測精準，打造商業轉化樣本

作為貝瑞基因三代測序技術的第一款落地產品，選擇地中海貧血（以下簡稱“地貧”）作為切入點，是經過深思熟慮的。

地中海貧血是一類由珠蛋白基因缺陷引起遺傳性溶血性貧血的疾病，全球約有5%的人口是地貧攜帶者，每年約有6萬名地貧患兒出生。由于目前尚無有效治療中間型或重型地貧的方法，因此做好出生缺陷一、二級預防，具有重要的臨床意義。

然而傳統的PCR地貧基因檢測方法，只能檢測出23種常見的α型和β型地貧，存在著約5%-10%的血液學篩查陽性，基因檢測為陰性的疑似罕見地貧攜帶者，往往需要結合多種傳統檢測方法進行綜合判讀。隨著Sanger測序以及NGS的應用，增加部分點突變的檢測，但在地貧基因結構變異的檢測上仍有很大局限性。

因此近年來，具有長讀長、單分子分辨率、檢測速度快等優點的第三代測序技術，在地貧檢測中的應用逐步展開。貝瑞基因地貧基因檢測試劑盒基于三代測序，可用于檢測地貧相關基因突變，臨床應用于地貧基因攜帶者篩查和輔助診斷。檢測僅需1微升全血樣本，無需DNA提取和打斷，準確度大于99.9%。

目前，貝瑞基因在三代地貧檢測領域已發表多篇學術論文，并成功實施地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，已累計對超過十萬例樣本進行了檢測，揭示了大量新發現的大片段缺失與結構變異，證明該技術能夠一次到位，精準檢出傳統方法無法檢測的地貧基因變異。

值得一提的是，貝瑞基因不斷拓展三代測序的臨床應用場景，相繼推出三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）和三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）產品。隨著此次臨床試驗正式開啟，一旦成功拿證，貝瑞基因三代測序的商業轉化將以此為模板，不斷豐富生育健康臨床產品矩陣。

轉型產業鏈上游，發力設備+試劑構建護城河

自2021年起，貝瑞基因制定了向產業鏈上游進發的戰略。目前公司以實現“中、高通量二代基因測序、三代基因測序儀硬件平臺全覆蓋，同時帶動遺傳、腫瘤、微生物領域的相關試劑銷售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品轉化率”為發展方向。

貝瑞基因2022年半年報關于公司主營業務的描述中，基因檢測相關的設備、試劑銷售已被提升到重要位置。再從數據上看，該報告期內，公司試劑銷售實現營業收入2.42億元，較去年同期增加 19.73%。同時，設備銷售也實現營業收入5038.94 萬元。

“剃須刀+刀片”模式不僅能帶來穩定的營收，躋身產業鏈上游也將極大提升競爭力和議價能力。于是貝瑞基因在“設備+試劑”方面雙管齊下，步步為營。測序儀領域，經過多年探索，貝瑞基因整合國際優質資源，走出了一條從合作研發到自主可控的國產化道路。目前，公司以NextSeq CN500（二代基因測序平臺）、Sequel II CNDx（三代基因測序平臺）、NovaSeq 6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因測序平臺），以及基于第三代測序技術的桌面測序儀的“3+1”布局深化測序平臺國產化進程。

試劑方面，除三代地貧檢測試劑盒迎來關鍵進展，公司“同時檢測先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）相關9個基因多種突變的引物組和試劑盒”、“用于檢測 SMA中多種突變的引物組、試劑盒、方法和系統”也雙雙取得發明專利證書。

相信隨著技術創新以及核心戰略目標的不斷實現，貝瑞基因也將構建更為豐富的全生命周期健康管理產品矩陣，從“治已病”到“治未病”，為守護大眾健康貢獻力量。