6月13日，貝瑞基因發布公告稱，近日獲得國家知識產權局頒發的發明專利證書(發明種類：發明專利;專利號：ZL202210234941.6)。該發明用于檢測SMA(脊髓性肌萎縮癥)，主要包括構建三代測序文庫、基于三代測序檢測SMA疾病相關基因突變等。

公告表示，此專利是貝瑞基因自主研發的成果，有利于進一步豐富三代測序平臺的產品及技術儲備，保持貝瑞基因在高通量測序領域技術領先地位，提升該公司的核心競爭力。

據了解，去年年底，多種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄，引發社會普遍關注。其中，用于治療SMA的藥物名列其中。

SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳病。患者脊髓內的運動神經元受到侵害，會逐漸喪失包括呼吸、吞咽在內的各種運動功能，是導致兩歲以下嬰幼兒死亡的嚴重遺傳病。據2020年發布的《脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識》顯示，SMA發病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50。

隨著基因檢測技術的發展，罕見病的預防窗口進一步提前，同時讓醫保負擔得以減輕。其中，一級預防是有效的防治方法，具體措施包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳咨詢等。

三代測序在科研領域經過長時間的發展，有大量科研文獻，在相關領域形成了技術層面的論證。一直以來，貝瑞基因在三代測序的布局遵循著科研先行、硬件提速、產品落地的思路，在三代測序領域開展了多項重磅臨床研究并取得豐碩成果。該專利主要基于第三代測序技術，此次三代SMA獲得發明專利證書，標志著貝瑞基因正將三代測序的應用場景進一步拓展，向單基因全病種延伸。

同時，公司和PacBio研發的硬件平臺SequelIICNDx，已進入醫療器械注冊臨床試驗階段。今年年初，貝瑞基因與PacBio攜手開發三代桌面測序儀，以此服務中國臨床多層次的需求。在硬件不斷提升的基礎上，貝瑞基因以單基因遺傳病為切入點，落地了三代地貧和三代先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)等產品。

龔斯軒