5月8日是第29個世界地貧日,中國優生科學協會攜手貝瑞基因聯合舉辦了“無間隙新時代”——三代測序臨床應用暨地中海貧血基因圖譜(TiGA)計劃一周年學術研討會。北京協和醫院的劉俊濤教授和湖南省兒童醫院的王華教授主持并致開場辭。今年的活動主題為“關愛地貧兒，一起向未來”。一線專家齊聚一堂，對三代地貧測序臨床應用經驗及成果進行了深入研討。直播間互動十分積極，累計觀看人次達10429。

地中海貧血(Thalassemia)，簡稱地貧，是全世界最常見的遺傳病之一。全球約3.5億人口為地中海貧血基因攜帶者，目前，臨床上尚無經濟有效的地貧治療手段，及時進行地貧基因的攜帶者篩查成為預防中重型地貧患兒出生的重要措施。三代測序技術憑借位點覆蓋全、準確度高、可“一步到位”實現精準基因分型等技術優勢，具有廣闊的臨床應用前景，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

中南大學醫學遺傳中心的鄔玲仟教授分享了TiGA計劃實施一年以來取得的豐碩成果：共資助南方13個省市的43家三甲醫院完成5055例臨床疑難地貧樣本的三代地貧檢測;相較于傳統PCR、NGS、MLPA等多種地貧基因檢測方法的聯合應用，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%;三代地貧助力5種α-地貧致病結構變異、6種β-地貧致病結構變異及10+例α基因復雜重組型變異在國際上的首次發現;截至目前TiGA計劃資助的臨床研究成果已發表SCI論文7篇，在投SCI論文十余篇。

貴州省人民醫院的黃盛文教授分享了三代地貧在貴州省萬余例攜帶者篩查的臨床實踐大數據，指出傳統PCR檢測熱點突變僅能覆蓋貴州地貧基因變異的83.6%。

廣州市婦女兒童醫療中心的李東至教授結合生動的臨床案例深入淺出地介紹了三代測序應用于復雜地貧基因診斷的技術優勢。

福建省婦幼保健院的徐兩蒲教授分享了福建省地中海貧血防控的經驗，指出三代地貧對HKαα、三聯體等復雜重組變異具有得天獨厚的優勢。

欽州市婦幼保健院的龍駒教授分享了三代測序應用于人群篩查與結構變異檢測的臨床研究數據，指出三代地貧覆蓋全面，漏篩率低，優勢明顯，有望逐步替代傳統方法進入臨床一線應用。

柳州市婦幼的嚴提珍教授結合柳州經驗對三代地貧臨床應用進行了全面的性能評價，指出三代地貧可顯著提高罕見型地貧的篩查診斷效率。

國際和平婦幼保健院的王彥林教授組織全體專家在線討論了三代測序臨床應用的重點方向，與會專家紛紛對三代測序的臨床應用進行展望和囑托，一致認可三代地貧具有廣闊的臨床應用前景，希望隨著臨床應用的深入發展應盡快推動專家共識的形成。

最后，大會主席劉俊濤教授在總結發言中指出，三代測序臨床應用具有很大的技術優勢，這么好的技術不應只單獨應用于地貧檢測，將來應該開發包含更多病種，比如CAH，SMA，FXS等疾病的三代聯合檢測方法。希望三代測序技術能夠科學、有序、規范地實現無間隙應用于臨床的目標。 龔斯軒