5月8日是第29個(gè)世界地貧日,中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)攜手貝瑞基因聯(lián)合舉辦了“無間隙新時(shí)代”——三代測序臨床應(yīng)用暨地中海貧血基因圖譜(TiGA)計(jì)劃一周年學(xué)術(shù)研討會(huì)。北京協(xié)和醫(yī)院的劉俊濤教授和湖南省兒童醫(yī)院的王華教授主持并致開場辭。今年的活動(dòng)主題為“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”。一線專家齊聚一堂，對(duì)三代地貧測序臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)及成果進(jìn)行了深入研討。直播間互動(dòng)十分積極，累計(jì)觀看人次達(dá)10429。

地中海貧血(Thalassemia)，簡稱地貧，是全世界最常見的遺傳病之一。全球約3.5億人口為地中海貧血基因攜帶者，目前，臨床上尚無經(jīng)濟(jì)有效的地貧治療手段，及時(shí)進(jìn)行地貧基因的攜帶者篩查成為預(yù)防中重型地貧患兒出生的重要措施。三代測序技術(shù)憑借位點(diǎn)覆蓋全、準(zhǔn)確度高、可“一步到位”實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)基因分型等技術(shù)優(yōu)勢，具有廣闊的臨床應(yīng)用前景，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心的鄔玲仟教授分享了TiGA計(jì)劃實(shí)施一年以來取得的豐碩成果：共資助南方13個(gè)省市的43家三甲醫(yī)院完成5055例臨床疑難地貧樣本的三代地貧檢測;相較于傳統(tǒng)PCR、NGS、MLPA等多種地貧基因檢測方法的聯(lián)合應(yīng)用，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%;三代地貧助力5種α-地貧致病結(jié)構(gòu)變異、6種β-地貧致病結(jié)構(gòu)變異及10+例α基因復(fù)雜重組型變異在國際上的首次發(fā)現(xiàn);截至目前TiGA計(jì)劃資助的臨床研究成果已發(fā)表SCI論文7篇，在投SCI論文十余篇。

貴州省人民醫(yī)院的黃盛文教授分享了三代地貧在貴州省萬余例攜帶者篩查的臨床實(shí)踐大數(shù)據(jù)，指出傳統(tǒng)PCR檢測熱點(diǎn)突變僅能覆蓋貴州地貧基因變異的83.6%。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的李東至教授結(jié)合生動(dòng)的臨床案例深入淺出地介紹了三代測序應(yīng)用于復(fù)雜地貧基因診斷的技術(shù)優(yōu)勢。

福建省婦幼保健院的徐兩蒲教授分享了福建省地中海貧血防控的經(jīng)驗(yàn)，指出三代地貧對(duì)HKαα、三聯(lián)體等復(fù)雜重組變異具有得天獨(dú)厚的優(yōu)勢。

欽州市婦幼保健院的龍駒教授分享了三代測序應(yīng)用于人群篩查與結(jié)構(gòu)變異檢測的臨床研究數(shù)據(jù)，指出三代地貧覆蓋全面，漏篩率低，優(yōu)勢明顯，有望逐步替代傳統(tǒng)方法進(jìn)入臨床一線應(yīng)用。

柳州市婦幼的嚴(yán)提珍教授結(jié)合柳州經(jīng)驗(yàn)對(duì)三代地貧臨床應(yīng)用進(jìn)行了全面的性能評(píng)價(jià)，指出三代地貧可顯著提高罕見型地貧的篩查診斷效率。

國際和平婦幼保健院的王彥林教授組織全體專家在線討論了三代測序臨床應(yīng)用的重點(diǎn)方向，與會(huì)專家紛紛對(duì)三代測序的臨床應(yīng)用進(jìn)行展望和囑托，一致認(rèn)可三代地貧具有廣闊的臨床應(yīng)用前景，希望隨著臨床應(yīng)用的深入發(fā)展應(yīng)盡快推動(dòng)專家共識(shí)的形成。

最后，大會(huì)主席劉俊濤教授在總結(jié)發(fā)言中指出，三代測序臨床應(yīng)用具有很大的技術(shù)優(yōu)勢，這么好的技術(shù)不應(yīng)只單獨(dú)應(yīng)用于地貧檢測，將來應(yīng)該開發(fā)包含更多病種，比如CAH，SMA，F(xiàn)XS等疾病的三代聯(lián)合檢測方法。希望三代測序技術(shù)能夠科學(xué)、有序、規(guī)范地實(shí)現(xiàn)無間隙應(yīng)用于臨床的目標(biāo)。 龔斯軒