3月21日是第11個世界唐氏綜合征日，作為生育健康領域先創企業，貝瑞基因舉辦了“醫起行動，聯合控唐”系列公益活動。除了線上公益講座直播，貝瑞基因還聯合廣西醫科大學附屬第二醫院、河南省人民醫院、濟南市婦幼保健院、焦作市婦幼保健院、寧夏自治區婦幼保健院、中山市人民醫院等多家醫院開展線下義診活動，并為符合條件的就診者提供免費的NIPT（無創產前篩查）檢測，以此加強科普，提升公眾對唐氏綜合征患者的關注，從而更好地預防出生缺陷。 

健康夫妻仍有可能生出唐寶寶

唐氏綜合征又名21三體綜合征，患者常被稱為“唐寶寶”。世界唐氏綜合征日之所以定在每年3月21日，是因為普通人染色體有46條，而唐寶寶有47條，正是21號染色體變成了三體。

唐寶寶的臨床特征主要為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩，并且部分人群伴有先天性心臟病等異常。從治療角度而言，唐氏綜合征是無法被根治的。

如果家中沒有唐氏綜合征患者，就不會生育唐寶寶？事實并非如此，雖然唐氏綜合征是遺傳病，但屬于新發突變的遺傳病，是偶然、突發的事件。也就是說，即便是一對健康的夫妻，仍有可能生出唐寶寶。

產前篩查是更有效的防治措施

今年世界唐氏綜合征日的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

目前，通過產前篩查與產前診斷進行及時干預，是預防唐氏綜合征更有效的措施。同時研究發現，唐氏綜合征發生的風險還與懷孕時的年齡密切相關，當下三胎政策放開，高齡產婦越來越多，產前篩查的重要性便更加凸顯出來。

如今，針對唐氏綜合征的各項產前篩查技術已經廣泛應用于臨床。作為國內NIPT（無創產前篩查）龍頭之一，貝瑞基因在該領域起步早、發展快，見證了NIPT在中國從0到1、從知者寥寥到逐漸被臨床所接納的全過程。

早在2011年，貝瑞基因就率先在市場上推出核心產品貝比安，依托于新一代高通量測序儀 NextSeq CN500 平臺，采用專利的PCR-free核心建庫技術，僅需抽取10ml孕婦外周血，即可準確篩查胎兒唐氏綜合征（T21）等患病風險。而對100萬NIPT檢測人群的回訪大數據顯示，唐氏綜合征（T21）檢測檢出率大于99%。貝比安Plus 作為貝比安的升級版，則實現了從檢測三種到檢測一百多種胎兒染色體疾病的升級。

多年來，貝瑞基因基于NIPT技術，已累計篩查出超過萬例唐氏綜合征胎兒，為社會和家庭減少數百億元的經濟負擔。2021年，貝瑞基因NIPT產品首次納入北京市醫保支付目錄。

全產品布局助力預防出生缺陷

除檢測唐氏綜合征之外，在生育健康領域，貝瑞基因不斷提升技術、優化流程，基因檢測產品與服務日益豐富，在出生缺陷三級預防體系中發揮著重要作用。

在一級孕前預防方面，近期貝瑞基因發布了攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版），為備孕期、孕早期夫妻，以及輔助生殖人群提供更好保障。此外，貝瑞基因還有耳聾檢測（貝聰安），葉酸代謝基因檢測，胚胎植入前遺傳學篩查（科孕安）等產品。

在二級產前預防方面，除了貝比安和貝比安Plus，公司在產前診斷及流產物遺傳學病因檢測領域開展“科諾安”染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq），和針對B超結構異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業務等。

在三級新生兒預防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序（WES）以及全基因組測序（WGS）。

目前，貝瑞基因已與國內外2000多家醫院展開深度臨床和科研合作，NIPT相關產品占據全國30%以上市場份額。貝瑞基因董事長、總經理高揚表示，“公司以NIPT為起點，多年來不斷打磨技術、完善布局，為國家出生缺陷三級預防持續提供助力。未來我們將進一步實現產品管線的全覆蓋，為千家萬戶的生育健康提供保障，助力優生優育。”