初春時節，萬物復蘇。2月28日，由貝瑞基因主辦、歷時15天的“愛在春日，防控為先——關愛從了解開始，讓愛不罕見”國際罕見病日公益活動，圓滿落下帷幕。

全球已知罕見病有7000多種，由于疾病種類繁多，發病機制復雜，罕見病診療面臨著重重困難。

近年來，國家相關部門持續推進罕見病診療工作。我國已于2018年印發了第一批罕見病目錄，明確了121個罕見病病種，并對目錄內病種制定診療指南。2019年，國家罕見病診療協作網建立，并推出“一站式救治方案”，基本形成了罕見病三級防控體系。

貝瑞基因作為國內基因檢測技術臨床轉化的先行者與領導者，于第十五屆國際罕見病日來臨之際，開展了一系列公益活動，通過線上線下聯動，提升公眾對罕見病患者的關注度，普及罕見病知識，幫助更多的罕見病患者獲取更好的醫療診治。

本次義診現場十分活躍，專家們憑借豐富的臨床經驗，為前來就診和咨詢的患者及家屬進行了細致的檢查和解答。義診活動讓患者得到了便捷經濟的診療機會，在和專家的交流中也加強了遺傳病防控意識。

此次活動還邀請到了首都醫科大學附屬北京兒童醫院的鞏純秀教授和上海交通大學醫學院附屬新華醫院的余永國教授，做客直播間分享罕見病檢測相關知識，與多位參與互動的同仁分享臨床經驗。

專家們的課程交流內容主要聚焦內分泌罕見病的診斷與治療以及經典臨床病例，學術公益講座提供的專家交流互動平臺，有助于提升罕見病診療水平，通過專家自身的影響力，傳遞臨床知識，讓愛不罕見，為罕見病診療及防治工作貢獻力量。 龔斯軒