12月27日，貝瑞基因(000710)發(fā)布公告，全資子公司杭州貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司于近日收到中國食品藥品檢定研究院下發(fā)的注冊檢驗報告：地中海貧血基因檢測試劑盒 (單分子測序法)技術(shù)要求檢驗結(jié)果符合規(guī)定，這也意味著公司持續(xù)夯實第三代測序技術(shù)，為生育健康提供助力。

試劑盒連續(xù)通過檢驗，模式升級助力出生缺陷預(yù)防

據(jù)公司相關(guān)負責人介紹，該試劑盒基于第三代測序平臺，可檢測地中海貧血相關(guān)基因突變，臨床應(yīng)用于地貧基因攜帶者篩查和輔助診斷。此外，12月22日，公司胎兒染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒(可逆末端終止測序法)，也已通過技術(shù)檢驗。

近期貝瑞基因在試劑盒方面動作頻頻，有分析認為公司目前正在模式升級中，逐漸由服務(wù)模式向產(chǎn)品模式轉(zhuǎn)變，即逐漸由基因檢測服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷售”轉(zhuǎn)變。除了不斷加速測序平臺國產(chǎn)化，自然也需要不斷強化試劑盒的注冊，以此躋身產(chǎn)業(yè)鏈上游，打造“剃須刀+刀片”模式，帶來更加穩(wěn)定的收入來源。

據(jù)了解，兩個試劑盒均應(yīng)用于生育健康領(lǐng)域，長期以來，貝瑞基因積極響應(yīng)國家“健全出生缺陷三級預(yù)防體系”的號召，以擴展性攜帶者篩查、貝比安、貝比安Plus、科諾安、全外顯子組測序、全基因組測序等核心產(chǎn)品提供助力。上述負責人表示，多款檢測試劑盒通過注冊檢驗，正是公司夯實生育健康產(chǎn)品矩陣的持續(xù)動作之一。

2021年8月，貝瑞基因無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付目錄。截至目前，公司總共提供了超過500萬人次的基因檢測服務(wù)，為社會和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟負擔。

發(fā)力三代測序技術(shù)，加速產(chǎn)品商業(yè)轉(zhuǎn)化

據(jù)了解，作為二代測序技術(shù)的補充，貝瑞基因早已在三代測序領(lǐng)域提前布局，以臨床需求為導(dǎo)向，以臨床研究為佐證，打造測序平臺，不斷落地產(chǎn)品。

2019年，貝瑞基因宣布與全球領(lǐng)先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達成長期合作，今年10月，貝瑞基因與PacBio聯(lián)合開發(fā)的三代測序儀SequelIICNDx通過技術(shù)要求檢驗，目前正申報醫(yī)療器械注冊。該測序平臺能夠提供高精度、超長讀取、均勻覆蓋以及直接檢測堿基修飾的技術(shù)能力，可檢測二代測序技術(shù)檢測范圍外的復(fù)雜基因突變類型。

2021年，貝瑞基因在三代測序領(lǐng)域主導(dǎo)的臨床研究同樣成果頗豐，1—6月，貝瑞基因發(fā)起地中海貧血基因圖譜(TiGA)計劃，證實相較于傳統(tǒng)測序技術(shù)，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。2021年7月，由公司提供技術(shù)支持的三代地貧 (即運用第三代測序技術(shù)進行地中海貧血基因檢測)多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊《TheJournalofMolecularDiagnostics》上發(fā)表，研究證明三代地貧覆蓋全面、精準度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

2021年8月，貝瑞基因三代地貧產(chǎn)品率先落地，可打破常規(guī)地貧的篩查局限，達到覆蓋全面、極致精準、一次到位的效果。檢測簡便，僅需采集1微升全血樣本，無需DNA提取和打斷，準確度方面大于99.9%。隨后公司推出三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)產(chǎn)品，可彌補傳統(tǒng)檢查手段流程繁瑣、周期長，且無法全面檢測所有變異類型等不足的缺點，為CAH的篩查和診斷提供全面、精準、高效的全新解決方案。

公司發(fā)布公告表示，隨著此次試劑盒通過注冊檢測，將助力貝瑞基因?qū)崿F(xiàn)三代地貧基因檢測的商業(yè)轉(zhuǎn)化，加速推進三代測序的臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。公司將繼續(xù)完成該試劑盒的醫(yī)療器械注冊申報流程。未來，該產(chǎn)品若獲批上市，將進一步完善公司出生缺陷三級預(yù)防產(chǎn)品管線，加強公司在基因測序領(lǐng)域的市場競爭力，預(yù)計將對公司未來經(jīng)營產(chǎn)生積極影響。 龔斯軒