12月27日，貝瑞基因(000710)發布公告，全資子公司杭州貝瑞和康基因診斷技術有限公司于近日收到中國食品藥品檢定研究院下發的注冊檢驗報告：地中海貧血基因檢測試劑盒 (單分子測序法)技術要求檢驗結果符合規定，這也意味著公司持續夯實第三代測序技術，為生育健康提供助力。

試劑盒連續通過檢驗，模式升級助力出生缺陷預防

據公司相關負責人介紹，該試劑盒基于第三代測序平臺，可檢測地中海貧血相關基因突變，臨床應用于地貧基因攜帶者篩查和輔助診斷。此外，12月22日，公司胎兒染色體拷貝數變異檢測試劑盒(可逆末端終止測序法)，也已通過技術檢驗。

近期貝瑞基因在試劑盒方面動作頻頻，有分析認為公司目前正在模式升級中，逐漸由服務模式向產品模式轉變，即逐漸由基因檢測服務向上游“設備、試劑銷售”轉變。除了不斷加速測序平臺國產化，自然也需要不斷強化試劑盒的注冊，以此躋身產業鏈上游，打造“剃須刀+刀片”模式，帶來更加穩定的收入來源。

據了解，兩個試劑盒均應用于生育健康領域，長期以來，貝瑞基因積極響應國家“健全出生缺陷三級預防體系”的號召，以擴展性攜帶者篩查、貝比安、貝比安Plus、科諾安、全外顯子組測序、全基因組測序等核心產品提供助力。上述負責人表示，多款檢測試劑盒通過注冊檢驗，正是公司夯實生育健康產品矩陣的持續動作之一。

2021年8月，貝瑞基因無創產前篩查產品首次納入北京市醫保支付目錄。截至目前，公司總共提供了超過500萬人次的基因檢測服務，為社會和家庭減輕上百億元的經濟負擔。

發力三代測序技術，加速產品商業轉化

據了解，作為二代測序技術的補充，貝瑞基因早已在三代測序領域提前布局，以臨床需求為導向，以臨床研究為佐證，打造測序平臺，不斷落地產品。

2019年，貝瑞基因宣布與全球領先的第三代測序儀研發和制造企業PacBio達成長期合作，今年10月，貝瑞基因與PacBio聯合開發的三代測序儀SequelIICNDx通過技術要求檢驗，目前正申報醫療器械注冊。該測序平臺能夠提供高精度、超長讀取、均勻覆蓋以及直接檢測堿基修飾的技術能力，可檢測二代測序技術檢測范圍外的復雜基因突變類型。

2021年，貝瑞基因在三代測序領域主導的臨床研究同樣成果頗豐，1—6月，貝瑞基因發起地中海貧血基因圖譜(TiGA)計劃，證實相較于傳統測序技術，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。2021年7月，由公司提供技術支持的三代地貧 (即運用第三代測序技術進行地中海貧血基因檢測)多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊《TheJournalofMolecularDiagnostics》上發表，研究證明三代地貧覆蓋全面、精準度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

2021年8月，貝瑞基因三代地貧產品率先落地，可打破常規地貧的篩查局限，達到覆蓋全面、極致精準、一次到位的效果。檢測簡便，僅需采集1微升全血樣本，無需DNA提取和打斷，準確度方面大于99.9%。隨后公司推出三代CAH(先天性腎上腺皮質增生癥)產品，可彌補傳統檢查手段流程繁瑣、周期長，且無法全面檢測所有變異類型等不足的缺點，為CAH的篩查和診斷提供全面、精準、高效的全新解決方案。

公司發布公告表示，隨著此次試劑盒通過注冊檢測，將助力貝瑞基因實現三代地貧基因檢測的商業轉化，加速推進三代測序的臨床轉化應用。公司將繼續完成該試劑盒的醫療器械注冊申報流程。未來，該產品若獲批上市，將進一步完善公司出生缺陷三級預防產品管線，加強公司在基因測序領域的市場競爭力，預計將對公司未來經營產生積極影響。 龔斯軒