近日，在第四屆中國國際進口博覽會上，貝瑞基因與全球基因測序儀巨頭因美納(Illumina)簽署協議，雙方將進一步深化在基因測序儀領域的合作。而通過此次簽約，貝瑞基因多年以來，打造測序平臺硬件全覆蓋、推動臨床級測序平臺國產化的一系列布局逐漸浮出水面。

測序平臺三大引擎加速硬件全覆蓋

貝瑞基因與因美納的此次合作，主要是關于超高通量二代基因測序平臺 NovaSeq6000Dx-CN-BG，這是目前全球唯一一臺可同時進行60個人類全基因組測序的測序儀，20多小時即可出結果，能夠滿足各種不同應用方向和數據規模的要求，貝瑞基因將其主要應用于生育健康、遺傳病檢測、腫瘤檢測。

據了解，除因美納外，貝瑞基因與國際主流測序平臺供應商PacBio、BioNano及Oxford Nanopore等公司均保持高度緊密的戰略合作，擁有以Illumina NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x Genomics、NextSeq CN500等為代表的二代、三代國際主流基因測序平臺。

其中，二代基因測序平臺 NextSeq CN500 是針對中國臨床需求特點而研制。2019年6月，NextSeq CN500適用范圍變更獲得國家藥品監督管理局批準，成為了適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。

三代基因測序平臺 Sequel II CNDx 基于SMRT?(Single Molecule Real-Time;單分子實時)測序技術，該技術能夠提供高精度，超長讀取，均勻覆蓋以及直接檢測堿基修飾的技術能力。作為二代高通量測序平臺的有效補充，能夠檢測某些復雜單基因重大疾病，主要應用于生育健康、遺傳病檢測、腫瘤檢測及微生物檢測。公司近期落地的三代地貧產品(運用第三代測序技術進行地中海貧血基因篩查)正是基于此平臺，三代地貧能夠突破常規地貧檢測局限，達到覆蓋全面、極致精準、一次到位的效果。

這兩者與NovaSeq6000Dx-CN-BG共同構建了貝瑞基因核心測序平臺的三大引擎，加速公司中高通量二代基因測序儀、三代基因測序儀在硬件平臺層面的全覆蓋進度。

從合作開發到自主可控的國產化道路

基因測序儀是整個基因測序產業的上游核心和關鍵，也是產業鏈壁壘最高的一環，貝瑞基因自成立以來，以研發為基石，創新為動力，堅定國產化方向，加速注冊檢驗合規，力爭產業鏈上游，以性能優異的測序平臺，覆蓋臨床多樣性需求，在測序儀領域逐漸走出了一條從合作開發到自主可控的國產化道路。

自2021年起，NovaSeq 6000Dx-CN-BG測序儀與Sequel II CNDx測序儀已在貝瑞基因位于杭州的工廠投入生產，實現了真正意義上的國產化。

在注冊檢驗方面，貝瑞基因也連續按下加速鍵：2019年，NextSeq CN500適用范圍變更獲得國家藥品監督管理局批準，成為了適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。目前NextSeq CN500已具備人類遺傳、腫瘤領域臨床基因檢測資質，微生物領域臨床基因檢測資質正在申報中;Sequel II CNDx近期已通過技術要求檢驗，處于醫療器械注冊申報中的臨床試驗階段;NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前則處于注冊檢驗階段。未來一旦諸多測序儀相繼注冊成功，將完善公司在臨床基因測序上游領域的戰略布局。

作為一家“專注臨床商業化轉換、前移服務及產品端口、推動健康大數據發展”的基因科技公司，不斷推進測序平臺的國產化全覆蓋，也證明了貝瑞基因實現技術追趕，向上游積極轉型升級的決心。