6月28日，國際產前診斷領域著名期刊Prenatal Diagnosis在線發表了時盼來博士題為“The potential of expanded noninvasive prenatal screening for detection of microdeletion and microduplication syndromes”的論著，該文研究提示對超聲檢查正常的胎兒建議進行NIPT-plus，可有效減少染色體微缺失微重復患兒的出生。時盼來博士作為文章第一作者，通信作者是孔祥東教授，貝瑞基因為合作單位。

NIPS-Plus又稱擴展性無創產前DNA篩查，是基于NIPT原理，采用加大測序深度和特殊的生物信息學分析對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行染色體非整倍體和染色體微缺失/重復綜合征分析的一種非侵入性高級產前篩查手段。

自2017年起，NIPS-plus在臨床上開始應用并迅速廣泛開展，但對于超聲正常的胎兒檢測效率缺乏研究數據，另外也缺乏對NIPS檢測染色體微缺失微重復低風險人群的隨訪或隨訪不完整。因此，為了進一步評估NIPS-Plus檢測的臨床效能，孔祥東教授團隊與貝瑞基因合作，開展了一項前瞻性多中心的實驗，對36,970名早期超聲正常的孕婦進行NIPS-Plus分析，以及追蹤隨訪至胎兒出生后一年以內。結果顯示，NIPS-Plus的重要臨床優勢是能夠發現超聲無明顯異常的染色體微缺失微重復，并提高其他臨床重要染色體結構畸變的檢出率。

作為國內基因測序領域的龍頭企業，貝瑞基因領先布局生育健康檢測，且在該領域擁有深厚的業務積淀。公司在全球率先研發并成功在臨床推廣無創產前基因檢測技術(NIPT)，在國內率先研發了NIPT、NIPT plus、CNV-seq等多款產前檢測產品。中泰證券研報測算，未來國內NIPT市場有望保持每年100億元左右的市場規模，作為基因測序目前商業化應用最成熟的領域，無創產前篩查在臨床應用中具備高準確率、無創等難以替代的優勢，在三胎政策加持下，未來滲透率或大幅提升。此次論著發布，論證了NIPS-plus對于臨床的重要意義，也有助于貝瑞基因進一步推動生育健康領域的基因測序技術向臨床應用的全面轉化，為助力我國出生率提高做出貢獻。