6月28日，國際產(chǎn)前診斷領(lǐng)域著名期刊Prenatal Diagnosis在線發(fā)表了時盼來博士題為“The potential of expanded noninvasive prenatal screening for detection of microdeletion and microduplication syndromes”的論著，該文研究提示對超聲檢查正常的胎兒建議進(jìn)行NIPT-plus，可有效減少染色體微缺失微重復(fù)患兒的出生。時盼來博士作為文章第一作者，通信作者是孔祥東教授，貝瑞基因為合作單位。

NIPS-Plus又稱擴(kuò)展性無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查，是基于NIPT原理，采用加大測序深度和特殊的生物信息學(xué)分析對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行染色體非整倍體和染色體微缺失/重復(fù)綜合征分析的一種非侵入性高級產(chǎn)前篩查手段。

自2017年起，NIPS-plus在臨床上開始應(yīng)用并迅速廣泛開展，但對于超聲正常的胎兒檢測效率缺乏研究數(shù)據(jù)，另外也缺乏對NIPS檢測染色體微缺失微重復(fù)低風(fēng)險人群的隨訪或隨訪不完整。因此，為了進(jìn)一步評估NIPS-Plus檢測的臨床效能，孔祥東教授團(tuán)隊與貝瑞基因合作，開展了一項前瞻性多中心的實驗，對36,970名早期超聲正常的孕婦進(jìn)行NIPS-Plus分析，以及追蹤隨訪至胎兒出生后一年以內(nèi)。結(jié)果顯示，NIPS-Plus的重要臨床優(yōu)勢是能夠發(fā)現(xiàn)超聲無明顯異常的染色體微缺失微重復(fù)，并提高其他臨床重要染色體結(jié)構(gòu)畸變的檢出率。

作為國內(nèi)基因測序領(lǐng)域的龍頭企業(yè)，貝瑞基因領(lǐng)先布局生育健康檢測，且在該領(lǐng)域擁有深厚的業(yè)務(wù)積淀。公司在全球率先研發(fā)并成功在臨床推廣無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)(NIPT)，在國內(nèi)率先研發(fā)了NIPT、NIPT plus、CNV-seq等多款產(chǎn)前檢測產(chǎn)品。中泰證券研報測算，未來國內(nèi)NIPT市場有望保持每年100億元左右的市場規(guī)模，作為基因測序目前商業(yè)化應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查在臨床應(yīng)用中具備高準(zhǔn)確率、無創(chuàng)等難以替代的優(yōu)勢，在三胎政策加持下，未來滲透率或大幅提升。此次論著發(fā)布，論證了NIPS-plus對于臨床的重要意義，也有助于貝瑞基因進(jìn)一步推動生育健康領(lǐng)域的基因測序技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化，為助力我國出生率提高做出貢獻(xiàn)。